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Fenilcetonuria (PKU)

Fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es una enfermedad derivada de un error innato del metabolismo de los aminoácidos, que ocurre por herencia autosómica recesiva. Esto significa que el niño necesita recibir un gen alterado de la madre y otro del padre para desarrollar el trastorno. [Editar] La mutación en ese gen provoca un defecto en la codificación de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa (PAH), necesaria para transformar el aminoácido esencial fenilalanina – que el organismo no produce, sino que retira de los alimentos proteicos – en tirosina, otro aminoácido importante para la estructura de las proteínas

Como los portadores de fenilcetonuria no logran metabolizar la fenilalanina, el exceso de esas moléculas en la sangre se transforma en un ácido fenilpirúvico, que ejerce acción tóxica en varios órganos, especialmente en el cerebro.

Síntomas

Los recién nacidos portadores del trastorno son asintomáticos. Sin tratamiento, sin embargo, en los primeros meses de vida, comienzan a surgir los siguientes signos de la enfermedad, que pueden variar de intensidad según el caso:

  • retraso en el desarrollo neuropsicomotor;
  • retraso mental;
  • (19659007]en el que se observó un aumento de la incidencia de la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH)
  • piel, cabellos y ojos claros, porque la fenilalanina no se convierte en tirosina, aminoácido envuelto en la síntesis de melanina, el pigmento, el pigmento, que se refleja en la actividad mayor o menor de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH), y los niveles plasmáticos de fenilalanina (FAL) , la enfermedad admite la (19659002) 1) Fenilcetonuria clásica – enzima casi ausente y niveles plasmáticos de FAL elevados – es la forma más grave de la enfermedad; de acuerdo con la normativa vigente en el país de origen de la enfermedad de Chagas, en el caso de los pacientes con insuficiencia cardiaca, de los pacientes con insuficiencia cardiaca y de los pacientes con insuficiencia cardiaca, se observó un aumento en la incidencia de la enfermedad de Chagas. Se debe realizar de 24 a 72 horas después del nacimiento para evitar falsos positivos, ya que el niño puede tener en la sangre rasgos de la fenilalanina presente en el cuerpo maternoEl objetivo es identificar la presencia de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa fundamental para la transformación del aminoácido fenilalanina en la tiroxina. El procedimiento es bastante simple. Consiste en recoger algunas gotas de sangre del talón del recién nacido y enviar para análisis. Si el resultado no es concluyente para el diagnóstico de fenilcetonuria, un nuevo examen debe ser realizado, esta vez con sangre cosechada en la vena del recién nacido.

    En Brasil, la prueba del pezinho forma parte del programa Nacional de Triage Neonatal (PNTN) ). Además de la fenilcetonuria, investiga la ocurrencia de hipotiroidismo congénito, fibrosis quística anemia falciforme y de otros cambios de la sangre. En el caso de las mujeres portadoras de fenilcetonuria o con casos de la enfermedad en la familia, los exámenes para medir los niveles de fenilalanina en la sangre constituyen un recurso fundamental para las mujeres portadoras de fenilcetonuria o con casos de enfermedad en la familia que no se tratan a tiempo, esas molestias, pueden perjudicar el desarrollo físico y mental del niño.

    que pretenden quedar embarazadas. La alta concentración de fenilalanina en la sangre antes y durante la gestación y mientras la madre amamanta puede comprometer el desarrollo neurológico e intelectual del niño.

    Tratamiento / Fórmulas

    Fenilcetonuria es una enfermedad genética que no tiene cura pero tiene control. El tratamiento consiste básicamente en dos intervenciones: restringir el consumo de alimentos que contienen fenilalanina e introducir fórmulas metabólicas específicas con los nutrientes necesarios de acuerdo con las exigencias dietéticas de cada paciente. El objetivo es evitar daños neurológicos y retraso mental graves e irreversibles, así como garantizar las condiciones ideales para la nutrición y el desarrollo sanos del niño.

    Durante el período de lactancia sólo con leche materna, el bebé no requiere ningún tipo de suplementación alimenticia. El tratamiento de los niños mayores y de los adultos sigue los mismos principios: dieta pobre en fenilalanina y adición de fórmulas que garanticen la oferta de proteínas. A los pocos, sin embargo, pueden introducirse alimentos in natura siempre que se evalúen las condiciones metabólicas del paciente. Como la fenilcetonuria es una enfermedad crónica, lo ideal es que el tratamiento sea mantenido por toda la vida. Se debe prestar especial atención a las mujeres portadoras de la enfermedad que desean quedar embarazadas.

    Recomendaciones

    La fenilcetonuria es una enfermedad rara. En el mundo, la prevalencia es de una por cada 10 mil niños recién nacidos. En Brasil, ese número es menor aún. Pero, no es motivo para descuidar algunas medidas indispensables para el diagnóstico y el tratamiento.

    1) Asegúrese de que su bebé hizo la prueba del pez aún en la maternidad. Si no lo hizo, exija que lo haga. Incluso si ninguno de los padres es portador de la enfermedad, ambos pueden ser portadores del gen defectuoso, que será transmitido al niño.

    2) En caso de que los resultados positivos, buscar ayuda médica de inmediato y siga las instrucciones fielmente con el fin de reducir al mínimo fenilalanina de los alimentos debido a que el cuerpo no sintetiza este aminoácido. [19659002] 3) dieta con bajo contenido de fenilalanina no es fácil de hacer, especialmente en la adolescencia y la edad adulta. Pida ayuda a un nutricionista, porque es larga la lista de alimentos que contienen ese aminoácido. En la mayoría de los casos, la mayoría de las personas que se alimentan de la carne de vacuno y de la carne de vacuno, (chocolate, vegetales (tomate, cebolla, patata, calabaza, col, brócoli, repollo, etc.), frutas (manzana, plátano, sandía, melón, naranja, piña, etc). En el sitio web de Anvisa (Agencia Nacional de Vigilancia Sanitaria), existe una tabla con la cantidad de fenilalanina presente en los envases y en los productos dietéticos (pasteles, refrescos, helados, jaleas) que contienen aspartame, deben quedar fuera del menú.

    4) in natura y en los industrializados . No se olvide que es indispensable reducir al mínimo necesario la fenilalanina proveniente de la dieta para evitar perjuicios al desarrollo del niño portador de fenilcetonuria.

Fenilcetonuria (PKU)
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